Orphanet: Diagnostik bei autosomal rezessiver nicht syndromaler sensorineuraler Schwerh�rigkeit Gene: BSND, COL11A2, CDH23, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhrigkeit (Gene: BSND, COL11A2, CDH23, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN)

Diagnosis of autosomal rezessive non syndromic sensorineural deafness (BSND, CDH23, COL11A2, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/09/2016
  • Telefoon : 49 (0)89 1307 44 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.