x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare postnatale della malattia di Refsum (analisi dei geni PEX7 e PHYH)

Postnatal molecular diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/10/2016
  • Laboratorio di Genetica Medica
  • MAGI'S LAB srl
  • Via delle Maioliche 57/D
  • 38068 ROVERETO (TN)
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 0464 662771
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 0464 425634
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: October 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.