x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des maladies proxysomales (Panel)

Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)

  • Service Maladies hrditaires du mtabolisme, dpistage nonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ccile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.