x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la ciliopathie (Panel)

Diagnosis of ciliopathy (Panel)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Serge ROMANA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Website
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (46)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.