Orphanet: Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la paraplgie spastique hrditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • Service Toxicologie et Gnopathies - UF
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Franck BROLY
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Website
Laatste update: February 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (55)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.