x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • UF de cardiogťnťtique et myogťnťtique molťculaire et cellulaire
  • Centre de gťnťtique molťculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitiť SalpÍtriŤre-Charles Foix - HŰpital Pitiť-SalpÍtriŤre
  • 47-83 boulevard de l'HŰpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Pascale A RICHARD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
Laatste update: February 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (130)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.