x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due des anomalies de l'ADN nuclaire (Panel)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorders due to nuclear DNA anomalies (Panel)

  • Service de biochimie
  • Ple Biologie, Pharmacie et Hygine
  • CHU de Caen - Hpital de la Cte de Nacre
  • Avenue de la Cte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Stphane ALLOUCHE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Website
Laatste update: February 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (58)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.