x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • UF de Biologie Moléculaire
  • Département de Biochimie et Génétique
  • CHU d'Angers
  • 4 rue Larrey
  • 49933 ANGERS CEDEX 9
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Vincent PROCACCIO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)2 41 35 38 69
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)2 41 35 58 83
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Gerichte mutatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (133)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.