Orphanet: Diagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo motora panel de genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la neuropata axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)

Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)

  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 932593700
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: September 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (78)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.