Orphanet: Diagnostic du syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 gène TRPS1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 (gne TRPS1)

Diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (TRPS1 gene)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Renaud L TOURAINE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.