Orphanet: Diagnostik der sensorineuralen Schwerh�rigkeit NGS Panel, 28 Gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der sensorineuralen Schwerhrigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)

  • Gemeinschaftspraxis fr Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis fr Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
  • 20357 HAMBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Usha PETERS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)40 43292655
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)40 43292620
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: October 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Aanvullende informatie

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

DFNB1
2017
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.