x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Biochemische (Bestimmung lysosomaler Hydrolasen) und molekulare (GNPTAB-Gen) Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alpha/beta

Biochemical (analysis of lysosomal hydrolases) and molecular (GNPTAB gene) of Mucolipidosis type II and type III alpha/beta

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Werner WINDISCHHOFER
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)316 385 84013
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.