Orphanet: Diagnostik des early onset Myopathie Areflexie Atemnot Dysphagie Syndroms MEGF10 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des early-onset Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndroms (MEGF10 Gen)

Diagnosis of early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome (MEGF10 gene)

  • Neuromuskulńres Forschungszentrum
  • Zentrum fŘr Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universitńt Wien
  • 1090 WIEN
  • OOSTENRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Reginald BITTNER
  • Meer informatie
  • Telefoon : +43 (0)1 40160 37508
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.