x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilit intellettiva [pannello di geni]

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALI
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Alberta LEON
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 049 8705062
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 049 8706696
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: March 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (172)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.