x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gnes nuclaires (panel)

Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of nuclear genes (panel)

  • Unit fonctionnelle d'histologie molculaire
  • Service de Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amlie Raba-Lon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Batrice VERGIER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)5 56 79 56 02
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 60 88
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (13)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.