Zoek een diagnostische test
Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
- Servicio de Laboratorio
- Servicio de Medicina Genética y Molecular
- Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
- Paseo de Sant Joan de Déu, 2
- 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
- SPANJE
- Laboratoriumdirecteur : Dr. Bonaventura RUIZ MONTASELL
- Meer informatie
- Telefoon : 34 93 253 21 00
- Aanvullend telefoonnummer : -
- Fax : -
- Website
Laatste update: November 2018
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(138)
Lijst van geteste genen (inclusief panels)
(105)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.