x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Gentica y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Du Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Du, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 93 253 21 00
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: November 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (138)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.