x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la ataxia cerebelosa autosmica recesiva (panel)

Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)

  • Centro de estudios genticos ATG Medical
  • Centro de estudios genticos ATG Medical
  • Calle Santiago Grisola, 2
  • 28760 TRES CANTOS
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Ral SANZ ROJO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 911267824
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose
Risicoanalyse

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

FRDA (Friedreich ataxia)
2018
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.