Orphanet: Diagnostic de la surdit� g�n�tique non syndromique Panel
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la surdit gntique non syndromique (Panel)

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness (Panel)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Michel KOENIG
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: January 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
Array-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.