Orphanet: Diagnostik der Charcot Marie Tooth Neuropathien NGS Panel, 73 Gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (NGS-Panel, 73 Gene)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathies (NGS Panel, 73 genes)

  • Senckenberg Zentrum fŘr Humangenetik
  • Senckenberg Zentrum fŘr Humangenetik
  • WeismŘllerstra▀e 50
  • 60314 FRANKFURT AM MAIN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0) 69 4089679 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0) 69 4089679-13
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Oktober 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (67)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.