Orphanet: Diagnostic de la d�ficience intellectuelle et de la malformation c�r�belleuse
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la dficience intellectuelle et de la malformation crbelleuse

Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • CHU Paris-GH La Piti Salptrire-Charles Foix - Hpital Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Eric LE GUERN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Website
Laatste update: November 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Exoomsequencing (WES)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.