Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE gènes FMR1 et AFF2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE (gnes FMR1 et AFF2)

Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Renaud L TOURAINE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Methylatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (2)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.