x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi dell'alfa talassemia legata all'X (analisi del gene ATRX)

Diagnosis of alpha thalassemia X linked (ATRX gene)

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Maria A CALIGO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 050 992644
  • Aanvullend telefoonnummer : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Website
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.