x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la maladie de Schindler/Kanzaki (Panel)

Diagnosis of Schindler/Kanzaki disease (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.