x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la condrodisplasia punctata tipo rizomlico (genes PEX7, AGPS, GNPAT)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form (PEX7, AGPS, GNPAT genes)

  • Seccin de Errores Congnitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnstico Biomdico
  • Hospital Clnic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Judit GARCA VILLORIA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 932 275 672
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Website
Laatste update: November 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Somatische genetica

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.