Orphanet: Diagnosi della sordità genetica non sindromica [pannello di geni]
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi della sordit genetica non sindromica [pannello di geni]

Diagnosis of non-syndromic genetic deafness [panel of genes]

  • Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALI
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Alessandra MURGIA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 049 8213517
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
Laatste update: October 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.