x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)

Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)

  • Telefoon : 49 (0)89 3090 8860
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: April 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

mtDNA
2017

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  UKNEQAS

mtDNA
2015, 2016
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.