x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la mucolipidose de type 2 (gne GNPTAB)

Diagnosis of mucolipidosis type 2 (GNPTAB gene)

  • Laboratoire de biochimie
  • Ple biologie
  • Institut Fdratif de Biologie
  • 330 avenue de Grande Bretagne
  • 31059 TOULOUSE
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Bertrand PERRET
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)5 67 69 03 76
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)5 67 69 03 77
  • Website
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.