x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de la maladie de Fabry (Panel; gne cible : GLA)

Diagnosis of Fabry disease (Panel; target gene : GLA)

  • Laboratoire de biochimie mdicale
  • Institut de Biologie Clinique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Soumeya BEKRI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)2 32 88 81 24
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 83 41
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.