Orphanet: Diagnostic du syndrome d_Allan Herndon Dudley syndrome gène SLC16A2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley syndrome (gne SLC16A2)

Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Renaud L TOURAINE
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.