x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHA1- und PDHX-Gen)

Molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHX genes)

  • Telefoon : 49 (0)89 3090 8860
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: April 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.