Orphanet: Diagnostik bei autosomal dominanter nicht syndromaler sensorineuraler Schwerh�rigkeit Gene: CCDC50, COCH , COL11A2, DIAPH1, DFNA5, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, KCNQ4, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, TECTA, TMC1, WFS1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhrigkeit (Gene: CCDC50, COCH , COL11A2, DIAPH1, DFNA5, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, KCNQ4, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, TECTA, TMC1, WFS1)

Diagnosis of autosomal dominant non syndromic sensorineural deafness (CCDC50, COCH , COL11A2, DIAPH1, DFNA5, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, HGF, KCNQ4, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, TECTA, TMC1, WFS1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/06/2012
  • Telefoon : 49 (0)381 2036520
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)381 20365219
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: June 2012

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2014
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.