x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Joubert-Syndroms (NGS-Screening-Panel: 30 Gene)

Diagnosis of Joubert syndrome (NGS screening panel: 30 genes)

  • Telefoon : 49 (0)381 2036520
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)381 20365219
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Deletie-/Duplicatieanalyse
PCR-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.