x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of Thoracic Aortic Aneurysm and/or Dissection (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYLK, SMAD3, TGFB2 and MYH11 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/06/2016
  • Telefoon : +31 (0)20 444 8346
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: June 2016

Doel

Postnatale diagnose
Risicoanalyse

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (8)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.