Orphanet: Diagnostik bei autosomal dominanter nicht syndromaler sensorineuraler Schwerh�rigkeit Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF: Sequenzierung, Kopplungsanalyse
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik bei autosomal-dominanter nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhrigkeit (Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)

Diagnosis of autosomal dominant non syndromic sensorineural deafness (ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DIAPH3, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, KCNQ4, MIRN96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TFCP2L3, TMC1, WFS1, HGF genes: sequencing, linkage analysis)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 25/06/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum fr Humangenetik
  • Bioscientia Institut fr Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Mojgan DRASDO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)6132 781 433
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 298
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: June 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.