Orphanet: Diagnostic de l_encéphalopathie nécrosante aiguë familiale gène RANBP2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de l'encphalopathie ncrosante aigu familiale (gne RANBP2)

Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

  • Laboratoire de Neuogntique Molculaire
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Lydie BURGLEN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Februari 2020

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.