Orphanet: Diagnóstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X agenesia do corpo caloso gene ARX: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X - agenesia do corpo caloso (gene ARX): sequenciao de toda a regio codificante e pesquisa de grandes rearranjos

Molecular diagnosis X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (ARX gene): analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 04/05/2011
  • Unidade de Gentica Molecular - Departamento de Gentica
  • Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes
  • Praa Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Rosrio SANTOS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 226 070 330
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 226 070 399
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: May 2011

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-
Deletie-/Duplicatieanalyse
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.