Orphanet: Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea gen PPT1 mutaciones R122W y R151X gen TPP1 mutaciones IVS5 1GC, R208X genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (gen PPT1 / mutaciones R122W y R151X; gen TPP1 / mutaciones IVS5-1G>C, R208X; genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutations R122W and R151X; TPP1 gene / mutations IVS5-1G>C, R208X; CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 17/10/2016
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2 planta
  • 28702 SAN SEBASTIN DE LOS REYES
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PUENTE PRIETO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 916 59 22 98
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: October 2016

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (9)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.