Orphanet: Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome (ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene)

  • Laboratorium DNA Repair
  • Afdeling Moleculaire Genetica
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • NEDERLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. W. [Wim] VERMEULEN
  • Meer informatie
  • Telefoon : +31 (0)10 704 3199
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +31 (0)10 704 4743
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: May 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Somatische genetica

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Biochemische genetica
Analyt/Enzymtest
-
Eiwitexpressie
Immunohistochemie
Eiwitexpressie
Western blot

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (5)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.