x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic de l'angio-oedme hrditaire type III (gne F12)

Diagnosis of hereditary angioedema type 3 (F12 gene)

  • Laboratoire de Gntique Molculaire: maladies hrditaires et oncologie
  • Service de biochimie, biologie molculaire et toxicologie environnementale
  • CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
  • Boulevard de la Chantourne
  • 38043 GRENOBLE CEDEX 9
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Julien FAUR
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 76 76 55 73
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)4 76 76 56 64
  • Website
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.