x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de cphalopolysyndactylie de Greig (gne GLI3)

Diagnosis of Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3 gene)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogntique
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Serge ROMANA
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Website
Laatste update: February 2019

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.