Orphanet: Diagnostik der spinalen Muskelatrophie mit Atemnot IGHMBP2 und MEGF10 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der spinalen Muskelatrophie mit Atemnot (IGHMBP2- und MEGF10-Gen)

Diagnosis of Spinal muscular atrophy with respiratory distress (IGHMBP2, MEGF10 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Brunhilde WIRTH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)221 478 86464
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Website
Laatste update: March 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (2)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.