Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 PTCH1 Gen: Sequenzierung MLPA
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 (PTCH1-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Holoprosencephaly 7 (PTCH1 gene: sequencing / MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/03/2003
  • Praxis für Humangenetik und Prävention
  • Praxis für Humangenetik und Prävention
  • Reinsburgstr. 13
  • 70178 STUTTGART
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Charlotte SINGRÜN
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)711 231 99 040
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)711 231 99 049
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: March 2003

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.