Orphanet: Diagnóstico de la encefalopatía aguda necrosante gen RANBP2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la encefalopata aguda necrosante (gen RANBP2)

Diagnosis of acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/11/2014
  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Juan LPEZ SILES
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 963212340
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Risicoanalyse

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.