Orphanet: Diagnóstico de la encefalopatía aguda necrosante familiar gen RANBP2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la encefalopata aguda necrosante familiar (gen RANBP2)

Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 03/10/2017
  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2 planta
  • 28702 SAN SEBASTIN DE LOS REYES
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PUENTE PRIETO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 916 59 22 98
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Oktober 2017

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.