x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (GNPTAB-Gen)

Diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 21/05/2014
  • Institut fŘr Humangenetik
  • Zentrum fŘr Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
  • UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
  • Martinistr. 52
  • 20246 HAMBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Christian KUBISCH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)40 74105 2120
  • Aanvullend telefoonnummer : 49 (0)40 74105 4613
  • Fax : 49 (0)40 74105 5138
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: May 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (2)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.