x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du spectre ataxie neuropathie (gne POLG)

Diagnosis of ataxia neuropathy spectrum (POLG gene)

  • UF de cardiogntique et myogntique molculaire et cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Piti Salptrire-Charles Foix - Hpital Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Pascale A RICHARD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
Laatste update: February 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose
Presymptomatische diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.