Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Dejerine Sottas genes PMP22, MPZ, EGR2
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de Dejerine-Sottas (genes PMP22, MPZ, EGR2)

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (PMP22, MPZ, EGR2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 27/07/2017
  • Laboratorio de Diagnstico Molecular
  • Fundacin Rioja Salud - Centro de Investigacin Biomdica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROO
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Elena DOMNGUEZ GARRIDO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 941 27 88 92
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 941 27 88 86
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Juli 2017

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.