Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4A gen GDAP1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (gen GDAP1)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (GDAP1 gene)

  • Unidad de investigacin en neurogentica
  • Fundaci Institut d'Investigaci en Cincies de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Cam de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Antoni MATILLA-DUEAS
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 934 978 687
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 34 934 978 654
  • Website
Laatste update: October 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.