Orphanet: Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen)

Molecular diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, and UCP2 genes)

  • Telefoon : +43 (0)1 9580164
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +43 (0)1 8907943
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.