x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular da Sndrome de Pallister-Hall (gene GLI3: sequenciao de toda a regio codificante e pesquisa de delees/duplicaes por MLPA)

Molecular diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Jorge PINTO BASTO
  • Meer informatie
  • Telefoon : 351 223 389 900
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: July 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.